🧬 یک ژن، چند بیماری! چطور ممکنه؟همیشه فکر میکنیم:یک ژن → یک پروتئین → یک بیماریاما واقعیت ژنتیک خی…
انتشار: 2026/08/08 09:22 UTCدریافت: 2026/08/14 23:27 UTCآخرین مشاهده: 2026/08/14 23:27 UTC
🧬 یک ژن، چند بیماری! چطور ممکنه؟همیشه فکر میکنیم:یک ژن → یک پروتئین → یک بیماریاما واقعیت ژنتیک خیلی پیچیدهتره! 👀گاهی تغییرات مختلف در یک ژن واحد میتوانند بیماریهای کاملاً متفاوتی ایجاد کنند.⁉️ چطور؟🔹 نوع و محل واریانت مهم است؛یک تغییر ممکن است عملکرد پروتئین را کمی کاهش دهد، اما تغییر دیگری در همان ژن میتواند عملکرد آن را تقریباً بهطور کامل مختل کند.🔹 اثر واریانت روی پروتئین میتواند متفاوت باشد؛گاهی پروتئین کم میشود، گاهی ساختارش تغییر میکند و گاهی اصلاً تولید نمیشود.🔹 بافت و مسیر سلولی درگیر هم اهمیت دارد؛یک ژن ممکن است در چند بافت مختلف نقش داشته باشد، بنابراین اختلال در آن میتواند تظاهرات متفاوتی ایجاد کند.📌 به این پدیده میگوییم:Allelic heterogeneityیعنی واریانتهای متفاوت در یک ژن میتوانند با فنوتیپهای متفاوت همراه باشند.پس در ژنتیک همیشه نمیتوان گفت:«این ژن = این بیماری»گاهی باید پرسید:کدام واریانت؟ کجای ژن؟ با چه اثری روی پروتئین؟ و در کدام بافت؟✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم زیستی #بیماریهایتکژنی🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

