انستیتو سنسوم

🧬وقتی DNA آسیب می‌بیند، سلول چه کار می‌کند؟ فرض کنید،DNA مثل یک کتاب بسیار مهمه و یک روز وسط یکی از صفحاتش چند حرف پاک یا خراب می‌شود. 📖 سلول نمی‌تواند این کتاب را همان‌طور کپی کند؛ پس اول باید آسیب را پیدا کند. 🔎 پروتئین‌های حسگر آسیب DNA را شناسایی می‌کنند…🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله

پاسخ صحیح: گزینه 3🔬 در مرحله‌ی Extension، آنزیم DNA polymerase از انتهای 3′-OH پرایمر شروع به اضافه کردن نوکلئوتیدها می‌کند؛ بنابراین سنتز رشته‌ی جدید همیشه در جهت:5′ → 3′انجام می‌شود.💡 نکته کنکوری:در PCR سه مرحله‌ی اصلی داریم:🔥 Denaturation: جدا شدن دو رشته DNA🧬 Annealing: اتصال پرایمرها به DNA الگو⚙️ Extension: سنتز رشته‌ی جدید توسط DNA polymeraseو نکته مهم‌تر اینکه در شرایط ایده‌آل، مقدار DNA هدف در هر چرخه تقریباً دو برابر می‌شود؛ بنابراین تکثیر PCR ماهیتی نمایی دارد، نه خطی🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله 🩷• Senseome •🩵

🧬وقتی DNA آسیب می‌بیند، سلول چه کار می‌کند؟فرض کنید،DNA مثل یک کتاب بسیار مهمه و یک روز وسط یکی از صفحاتش چند حرف پاک یا خراب می‌شود. 📖سلول نمی‌تواند این کتاب را همان‌طور کپی کند؛ پس اول باید آسیب را پیدا کند.🔎 پروتئین‌های حسگر آسیب DNA را شناسایی می‌کنند و یک هشدار مولکولی به راه می‌اندازند:DNA Damage Response یا DDR⏸️ حالا سلول موقتاً تقسیم شدن را متوقف می‌کند تا DNA آسیب‌دیده تکثیر نشود.در این مرحله، یکی از مهم‌ترین بازیکنان وارد می‌شود:p53نگهبان ژنوم(p21) می‌تواند با فعال کرد(p53) چرخه سلولی را متوقف کند تافرصت ترمیم ایجاد شود.اگر آسیب قابل ترمیم باشد، سیستم‌های ترمیم DNA وارد عمل می‌شوند و بخش خراب را اصلاح می‌کنند.اما اگر آسیب خیلی شدید باشد(p53)می‌تواند به سلول دستور آپوپتوز بدهد؛یعنی سلول به‌صورت کنترل‌شده خودش را حذف کند تا از تبدیل‌شدن آن به یک سلول خطرناک‌جلوگیری شود.پس سلول قبل از تقسیم شدن، انگار از خودش می‌پرسد:«این DNA قابل تعمیره یا باید خودم رو حذف کنم؟»و اینجاست که اهمیت p53 مشخص می‌شود؛ چون اگر این «نگهبان» درست کار نکند، سلول‌های دارای DNA آسیب‌دیده ممکن است به تقسیم ادامه دهند و زمینه برای سرطان فراهم شود.✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم ‌زیستی #مولکولی 🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

انستیتو سنسوم pinned a photo

🧫 ثبت‌نام کارگاه کشت سلول‌های بنیادی آغاز شد!اگر می‌خوای کشت سلولی را فقط تئوری یاد نگیری و با فضای واقعی آزمایشگاه آشنا شوی، پس فرصت رو از دست نده.🔬 در ۵ جلسه با مبانی کشت سلولی، ساخت محیط کشت، انواع سلول‌های بنیادی، شرایط کشت و تمایز آن‌ها آشنا می‌شوی.👥 ظرفیت: فقط ۶ نفر آغاز دوره: از ۱۹ تا ۲۰ شهریور 📍 حضوری | تهران، خیابان انقلاب، خیابان باستانی پاریزی، دانشگاه علم و فرهنگ.ظرفیت محدود در نظر گرفته شده تا فرصت بیشتری برای تعامل، پرسش و یادگیری داشته باشید.📍جهت مشاوره و ثبت‌نام: 🆔 @Senseomemanager ☎️ +989917753329🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله

🎤BonyanLingo 🤍Scientific English for Life Science💡🤔تا حالا چند بار خواندن یک مقاله یا رفرنس علمی را فقط به خاطر سخت بودن متن انگلیسی‌اش رها کرده‌ایم ❕در پروژه‌ی بنیان‌لینگو، قرار نیست فقط با یک ترجمه‌ی خشک و کلمه‌به‌کلمه روبه‌رو شوید 👀💎 ما اینجاییم تا زبان انگلیسی و زیست‌شناسی را طوری کنار هم قرار دهیم که خواندن رفرنس‌ها از یک چالش خسته‌کننده، به یک مهارت کاربردی تبدیل شود 😮دو قدم اولِ این مسیر هم‌اکنون منتشر شد:1⃣ EP.01🎙 مترجم و گوینده: محسن اکبری2⃣ EP.02 🎙 مترجم و گوینده: هستی سپهری‌راد📖 منبع هر دو اپیزود: Molecular Biology of the Cell (Bruce Alberts et al.)🎧 دو اپیزود🎯یک مسیر⚗️ یک قدم نزدیک‌تر به فهمیدن زبان علم❤️ در تلگرام:اپیزود اولاپیزود دوم😊 در یوتیوب:اپیزود اولاپیزود دومعلم را فقط نمی‌خوانیم؛ می‌فهمیم 💡⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ 🔗 انجمن در فضای مجازی:مجله بنیان •|• تلگرام •|• اینستاگرام •|• وبسایت انجمن •|• لینکدین •|• یوتیوب⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️ ⚡️🔬 اینجاییم تا با قدرت سلول‌ها، داستانی نو برای بازسازی حیات بنویسیم 💪

🧬۴چالش مهم کنکور ارشدکنکور ارشد فقط به ساعت مطالعه بالا وابسته نیست؛ انتخاب مسیر درست اهمیت زیادی دارد.🔹 حجم بالای منابعمنابع متعدد و مطالب گسترده، بدون اولویت‌بندی می‌توانند زمان زیادی از داوطلب بگیرند.🔹 مفهومی و ترکیبی شدن سؤالاتحفظ مطالب به‌تنهایی کافی نیست؛ درک ارتباط بین مفاهیم و توانایی تحلیل اهمیت زیادی دارد.🔹 تشخیص اینکه چه چیزی بخونیم و چه چیزی تست بزنیمیکی از مهم‌ترین چالش‌ها، تفکیک مطالب پرتکرار، مهم و تست‌خیز از مطالب کم‌اولویت است.🔹 فراموشی مطالب مطالعه‌شده حجم زیاد مباحث باعث می‌شود اگر مرور فاصله‌دار و برنامه‌ی بازگشت به مطالب وجود نداشته باشد، بخش زیادی از مطالب بعد از مدتی از حافظه فعال خارج شود.اما برای هرکدوم از این چالش‌ها چه راهکاری وجود داره؟ در پست بعدی باهم بررسیشون می‌کنیم.🎯 در کنکور، فقط بیشتر خوندن مهم نیست؛ درست خوندن مهم تره. ✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم ‌زیستی 🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

🧬 چرا بعضی سلول‌های سرطانی «سرد» هستند؟ 👀یکی از ویژگی‌های جالب تومورها، توانایی بعضی سلول‌های سرطانی در فرار از سیستم ایمنی است.اما چطور؟سلول T برای کشتن یک سلول سرطانی باید بتواند آن را شناسایی کند. یکی از راه‌های اصلی این شناسایی، ارائه آنتی‌ژن‌های توموری توسط MHC-I است.حالا بعضی سلول‌های سرطانی با کاهش بیان یا ایجاد اختلال در مسیر MHC-I، عملاً «کمتر دیده می‌شوند». 👀اما داستان همین‌جا تمام نمی‌شود…سلول‌های توموری می‌توانند با افزایش مولکول‌های مهاری مثل:PD-L1 → PD-1سیگنال‌های مهاری به سلول‌های T ارسال کنند و فعالیت آن‌ها را کاهش دهند.نتیجه؟🧬 تومور نه‌تنها کمتر شناسایی می‌شود، بلکه می‌تواند فعالیت سلول‌های ایمنی اطراف خودش را هم سرکوب کند.به همین دلیل در سرطان‌شناسی، مفهوم Tumor Immune Microenvironment اهمیت زیادی دارد؛ چون رفتار سلول سرطانی فقط به خود سلول محدود نیست و به تعامل آن با سلول‌های T، ماکروفاژها، فیبروبلاست‌ها و سایر اجزای محیط تومور هم وابسته است.💡 اینجاست که Immunotherapy وارد بازی می‌شود.برای مثال، مهارکننده‌های PD-1/PD-L1 تلاش می‌کنند «ترمز» ایجادشده روی سلول T را بردارند تا سیستم ایمنی دوباره بتواند علیه تومور فعال شود.🔬 حالا یک سؤال جالب:اگر یک تومور MHC-I را کاهش دهد، آیا همیشه به این معنی است که از سیستم ایمنی فرار می‌کند؟یا ممکن است همین اتفاق باعث شود توسط NK cells راحت‌تر شناسایی شود؟ 👀#سرطان ✍️ ریحانه سادات هاشمی راد| دانش پژوه علوم زیستی🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

انستیتو سنسوم pinned a photo

⚠️ ثبت‌نام مینی‌دوره آنلاین🔰 انستیتو سنسوم برگزار می‌کند:🧬 شناسایی و آشنایی با کروموزوم 🔬از مفاهیم پایه تا تحلیل حرفه‌ای کروموزوم‌ها؛ در دو جلسه، با دنیای کاریوتایپ و سیتوژنتیک بیشتر آشنا شوید.📚 سرفصل‌ها:● آشنایی با ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها● مراحل تهیه کاریوتایپ به‌صورت عملی● روش‌های باندینگ و تکنیک‌های پیشرفته● تفسیر ناهنجاری‌های کروموزومی و آنومالی‌ها● بررسی کیس‌های واقعی و کاربردی🗓 تاریخ برگزاری: ۲۸ و ۳۰ مرداد🕰 ساعت: ۱۹ الی ۲۱💎 شرکت در دوره کاملاً رایگان است!🎓 ویژه دانشجویان و علاقه‌مندان ژنتیک و علوم آزمایشگاهی📲 برای ثبت‌نام و دریافت اطلاعات بیشتر:@Senseomemanager🌱 انستیتو سنسوم؛ جایی برای فراتر رفتن از دانسته‌های تئوری.🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله

🧠 پریون‌ها همیشه «عامل بیماری» نیستند.وقتی نام Prion را می‌شنویم، معمولاً به بیماری‌های نورودژنراتیو فکر می‌کنیم.اگر PrP در بیماری‌های پریونی نقش دارد، پس چرا سلول‌های سالم ما آن را تولید می‌کنند؟🔹 در واقع PrPᶜ شکل طبیعی و سلولی پروتئین پریون است که به‌ویژه در سیستم عصبی دیده می‌شود. این پروتئین با فرایندهایی مانند سیگنالینگ نورونی، هموستاز یون‌های فلزی، محافظت سلولی و حفظ میلین محیطی ارتباط دارد. اما عملکرد دقیق و اصلی PrPᶜ هنوز کاملاً مشخص نیست و نیازمند پژوهش‌های بیشتر است.لازم توجه است که همین پروتئین طبیعی می‌تواند دچار تغییر کانفورماسیون شود و به شکل پاتولوژیک پریون تبدیل شود.🔬 پس سؤال اصلی این است:چگونه یک پروتئین طبیعی می‌تواند به آغازگر یک فرایند مخرب تبدیل شود؟👈 در قسمت بعد، سراغ تفاوت PrPᶜ و PrPˢᶜ می‌رویم.✍ سبحان ثنائی | دانش پژوه علوم زیستی📄 Nafe et al., Translational Neuroscience (2023)

Composed of: 🧱 متشکل از، ساخته شده از مثال: The cell membrane is composed of a phospholipid bilayer. 🧬 غشای سلول از دو لایه فسفولیپید تشکیل می‌شود. Offspring: 👶 فرزند، نسل، زاده 🌱مثال: Some organisms produce many offspring to increase survival chances.…🧬سلسله‌مراتب یادگیری کلمات تخصصی روزانه 📋 لیست واژگان امروز:▫️بیان ژن ➜ Gene Expression▫️ رونویسی ➜ Transcription▫️ ترجمه ➜ Translation▫️ تکثیر همانندسازی DNA ➜ DNA Replication▫️ جهش ➜ Mutation▫️ پروتئین ➜ Protein▫️ آنزیم ➜ Enzyme▫️ گیرنده ➜ Receptor▫️ مسیر پیام‌رسانی ➜ Signaling Pathway▫️ تنظیم بیان ژن ➜ Gene Regulation💡 نکته :سعی کنید هر واژه را فقط حفظ نکنید؛ آن را در یک جمله علمی به کار ببرید:🧬Gene expression is tightly regulated in cells.«بیان ژن در سلول‌ها به‌شدت تنظیم می‌شود.»✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم ‌زیستی 🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

انستیتو سنسوم pinned a video

مرز میان علوم انسانی و زیست‌شناسی، جایی است که نوآوری متولد می‌شود.🧬 پژوهش‌های امروز، بیش از هر زمان دیگری به نگاه بین‌رشته‌ای نیاز دارند. اگر دانشجوی علوم انسانی هستید، این دوره فرصتی است تا با زبان ژنتیک و زیست‌شناسی آشنا شوید و دریچه‌ای تازه به پژوهش‌های…🧬 ژنتیک فقط برای دانشجویان علوم زیستی نیست!در این ویدیو، امیرحسین مرادی، دانش‌آموخته‌ی انستیتو سنسوم، درباره‌ی تجربه و جزئیات این دوره توضیح می‌دهد؛ دوره‌ای برای ساختن یک پل میان علوم زیستی و علوم انسانی. 🧠🧬 🟥 برای ۱۰ نفر اول ثبت‌نامی تخفیف ویژه‌‌ای قائل خواهیم شد.از مبانی بیوشیمی و زیست‌شناسی سلولی تا مبانی و ژنتیک پیشرفته؛ با زبانی قابل‌فهم برای دانشجویان علوم انسانی و با نگاهی میان‌رشته‌ای که در طول مسیر پژوهشی کاربرد داشته باشد.🔰۲۰ جلسه حضوری🔰 در دو فاز تئوری و عملی🔰 گواهی پایان دوره از سوی جهاد دانشگاهی🗓 تاریخ برگزاری: ۲۹ و ۳۰ مرداد🎥 ویدیو رو ببین و با جزئیات دوره بیشتر آشنا شو.📍جهت مشاوره و ثبت‌نام: 🆔 @Senseomemanager ☎️ +989917753329🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله

🧬 چرا سلول‌های سرطانی «جاودانه» می‌شوند؟سلول‌های طبیعی بدن ما تعداد محدودی تقسیم می‌شوند. یکی از دلایلش، تلومرها (Telomeres) هستند؛ بخش‌هایی در انتهای کروموزوم‌ها که با هر تقسیم سلولی کوتاه‌تر می‌شوند.وقتی تلومرها بیش از حد کوتاه شوند، سلول وارد پیری سلولی (Senescence) می‌شود یا از بین می‌رود.اما بسیاری از سلول‌های سرطانی یک ترفند مهم دارند! 👀🧬 آن‌ها می‌توانند فعالیت آنزیم تلومراز (Telomerase) را افزایش دهند.تلومراز به حفظ طول تلومرها کمک می‌کند و در نتیجه، سلول سرطانی می‌تواند بارها و بارها تقسیم شود.🔬 به همین دلیل، فعال شدن تلومراز یکی از ویژگی‌های مهم بسیاری از سرطان‌هاست و به سلول سرطانی کمک می‌کند ظرفیت تقسیم نامحدود پیدا کند.💡 جالب‌تر اینکه:تلومراز در بیشتر سلول‌های بالغ بدن فعالیت بسیار کمی دارد، اما در سلول‌های بنیادی و سلول‌های سرطانی می‌تواند فعال‌تر باشد.🧠 پس اگر بخواهیم جلوی تکثیر یک سلول سرطانی را بگیریم، تلومراز می‌تواند یکی از اهداف جذاب برای پژوهش باشد.✍️ریحانه سادات هاشمی راد| دانش پژوه علوم زیستی🆔تلگرام💬 | اینستاگرام📸 | لینکدین📲 | بله🩵.Senseom.🩷

🧬چطور کروموزوم‌های انسانی را از هم تشخیص می‌دهیم؟در کاریوتایپ، فقط شمردن ۴۶ کروموزوم کافی نیست؛ باید بتوانیم هر کروموزوم را شناسایی کنیم.🔬 برای این کار به چند ویژگی نگاه می‌کنیم:📏 اندازه کروموزوم → کروموزوم‌های بزرگ‌تر معمولاً شماره پایین‌تری دارند.📍موقعیت سانترومر → می‌تواند متاسنتریک، ساب‌متاسنتریک یا آکروسنتریک باشد.🧬 الگوی G-banding → نوارهای تیره و روشن، مثل یک بارکد اختصاصی برای هر کروموزوم عمل می‌کنند.بنابراین حتی دو کروموزوم با اندازه نزدیک هم، با بررسی الگوی باندها و موقعیت سانترومر قابل تشخیص‌اند.👀 اما اگر یکی از این «بارکدها» تغییر کرده باشد، چطور متوجه می‌شویم؟اینجاست که کاریوتایپ‌خوانی واقعاً جذاب می‌شود…✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم ‌زیستی 🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

💻🧬 مسیر شغلی زیست‌شناسی سلولی و مولکولی | Bioinformaticsتا حالا به این فکر کردی که بتونی با ترکیب زیست‌شناسی + کامپیوتر وارد یک حوزه تخصصی بشی؟🔬 بیوانفورماتیک (Bioinformatics) دقیقاً همینجاست!بیوانفورماتیک یعنی استفاده از ابزارهای محاسباتی برای تحلیل و تفسیر داده‌های زیستی؛ از DNA و RNA گرفته تا پروتئین‌ها و داده‌های ژنومی.🧬 یک متخصص بیوانفورماتیک می‌تونه روی پروژه‌هایی مثل:▫️ تحلیل توالی DNA و RNA▫️ بررسی بیان ژن‌ها▫️ تحلیل داده‌های RNA-seq▫️ شناسایی جهش‌های ژنتیکی▫️ مطالعه ژن‌های مرتبط با سرطان▫️ تحلیل داده‌های ژنومیکار کنه.💡 چه مهارت‌هایی لازمه؟🧬 مبانی ژنتیک و زیست مولکولی💻 Python یا R📊 آمار و تحلیل داده🔎 کار با پایگاه‌های داده زیستی🧬 آشنایی با Genomics و Transcriptomics✨ نکته جالب اینه که برای شروع این مسیر، لازم نیست از روز اول برنامه‌نویس حرفه‌ای باشی؛ می‌تونی از مبانی Python شروع کنی و کم‌کم وارد تحلیل داده‌های زیستی بشی.اگر به ژنتیک، سرطان، داده و کار با کامپیوتر علاقه داری، Bioinformatics می‌تونه یکی از جذاب‌ترین مسیرهای شغلی برای تو باشه. 🧬💻🔻 دوست داری پست بعدی درباره کدوم مسیر باشه؟🧬 ژنتیک پزشکی🧪 پژوهشگر سرطان🧫 کشت سلول🧠 نوروساینس💊 بیوتکنولوژی#مسیرها‌ی‌شغلی✍️ ریحانه سادات هاشمی راد| دانش پژوه علوم زیستی🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵

⚡️ وقتی سرطان فقط یک توده نیست؛ بلکه نتیجه‌ی شبکه‌ای از تصمیم‌های اشتباه یک سلول است...💊 بعد از آشنایی با مبانی سرطان، حالا زمان آن رسیده است که عمیق‌تر به درون سلول سفر کنیم؛ جایی که ژن‌ها، پروتئین‌ها و مسیرهای سیگنالینگ، سرنوشت یک سلول را رقم می‌زنند.🤝 آکادمی آموزشی CAN با همکاری انجمن سلول‌های بنیادی و مهندسی بافت دانشگاه خوارزمی برگزار می‌کند:👨‍💻 کارگاه آنلاین سرطان؛ از سلول تا درمان🟢 سرفصل‌های کارگاه:- سلول؛ تنظیم‌های ژنتیکی و مسیرهای سیگنالینگ مهم در کنسر- چرخه سلولی و تنظیم آن 🎙 مدرس: سرکار خانم مهتاب ملکیپژوهشگر ونوم و بیومولکول‌های درمانی🗓 زمان برگزاری: شنبه | ۲۴ مرداد📍 مکان برگزاری: در بستر اسکای‌روم⏰ ساعت برگزاری: ۱۷ تا ۲۱💵 هزینه ثبت‌نام: ۱۴۰ هزار تومان🤩 به همراه صدور گواهی انگلیسی انجمن سلول‌های بنیادی و مهندسی بافت دانشگاه خوارزمی🧬اگر می‌خواهید سرطان را نه فقط به‌عنوان یک بیماری، بلکه به‌عنوان مجموعه‌ای از تغییرات دقیق سلولی و مولکولی بشناسید، این جلسه را از دست ندهید.✍️جهت کسب اطلاعات بیشتر و ثبت‌نام، به آیدی زیر پیام ارسال کنید@Ravabet_omumiCAN➖➖➖➖➖🔐 کانال تلگرامی آکادمی CAN🔐 انجمن در فضای مجازی:مجله بنیان •|• تلگرام •|• اینستاگرام •|• لینکدین •|• یوتیوب➖➖➖➖➖➖➖🔬 بیایید تا با قدرت سلول‌ها، داستانی نو برای بازسازی حیات بنویسیم. 👍

ثبت‌نام آزمون کارشناسی ارشد وزارت بهداشت ۱۴۰۵ شروع شد.لینک ثبت‌نام: arshad.sanjeshp.ir/1405/startpage.aspx#%D… Senseome •🩵

دوئل پریون‌ با سرطان 🔫 وقتی نام پریون را می‌شنویم، معمولاً بیماری «جنون گاوی» به ذهن می‌آید. اما پژوهش‌های جدید نشان می‌دهند که شکل طبیعی و سالم این پروتئین، PrPᶜ، ممکن است در سرطان نیز نقشی فراتر از انتظار داشته باشد. بر اساس مقاله‌ی مروری، افزایش بیان…

🌱انجمن علمی زیست شناسی دانشگاه شاهد برگزار میکند:📍سلسله جلسات نقشه راه | مجموعه نشست‌های معرفی رشته و مسیر موفقیت در کنکور ارشد#جلسه_دوم باحضور : 🎙جناب آقای امیر بوستانی پور 🔹رتبه ۲ کارشناسی ارشد بیوشیمی بالینی وزارت بهداشت ۱۴۰۳🔹دانشجوی ارشد بیوشیمی بالینی علوم پزشکی شهید بهشتی🔹مشاور ارشد زیر گروه یک علوم آزمایشگاهی✨به صورت مجازی در بستر گوگل میت ✨ یکشنبه ۱۸ مرداد✨ساعت ۹🎓 به همراه پرسش و پاسخ 🔸ثبت نام از طریق لینک زیر:forms.gle/kST9bFaD2ua6zQ478%F0%9F%A7%AC Telegram | Instagram | Linkedin | Rubika

🧬 یک ژن، چند بیماری! چطور ممکنه؟همیشه فکر می‌کنیم:یک ژن → یک پروتئین → یک بیماریاما واقعیت ژنتیک خیلی پیچیده‌تره! 👀گاهی تغییرات مختلف در یک ژن واحد می‌توانند بیماری‌های کاملاً متفاوتی ایجاد کنند.⁉️ چطور؟🔹 نوع و محل واریانت مهم است؛یک تغییر ممکن است عملکرد پروتئین را کمی کاهش دهد، اما تغییر دیگری در همان ژن می‌تواند عملکرد آن را تقریباً به‌طور کامل مختل کند.🔹 اثر واریانت روی پروتئین می‌تواند متفاوت باشد؛گاهی پروتئین کم می‌شود، گاهی ساختارش تغییر می‌کند و گاهی اصلاً تولید نمی‌شود.🔹 بافت و مسیر سلولی درگیر هم اهمیت دارد؛یک ژن ممکن است در چند بافت مختلف نقش داشته باشد، بنابراین اختلال در آن می‌تواند تظاهرات متفاوتی ایجاد کند.📌 به این پدیده می‌گوییم:Allelic heterogeneityیعنی واریانت‌های متفاوت در یک ژن می‌توانند با فنوتیپ‌های متفاوت همراه باشند.پس در ژنتیک همیشه نمی‌توان گفت:«این ژن = این بیماری»گاهی باید پرسید:کدام واریانت؟ کجای ژن؟ با چه اثری روی پروتئین؟ و در کدام بافت؟✍🏻هستی هوتهم |دانش پژوه حوزه علوم ‌زیستی #بیماری‌های‌تک‌ژنی🌐 تلگرام | اینستاگرام | لینکدین | بله🩷• Senseome •🩵